LAUSANNE - Des chercheurs de l'Université de Lausanne et du CHUV ont mis au jour un gène qui protège de la narcolepsie. La découverte devrait permettre de mieux comprendre les troubles du sommeil, indique lundi le Centre intégratif de génomique (CIG). La narcolepsie se traduit par une somnolence handicapante. Le patient souffre d'un endormissement diurne involontaire pouvant survenir à tout moment ainsi que de pertes du tonus musculaire en cas de fortes émotions. Elle touche un individu sur 2000. Attaque auto-immune Des recherches menées dans les années 1980 ont permis d'établir que plus de 95% des malades portent une copie particulière d'un gène du système immunitaire, baptisé HLA-DQB1.

Dans une précédente étude, l'équipe lausannoise du professeur Mehdi Tafti, chercheur au CIG et co-directeur du Centre d'investigation et de recherche sur le sommeil (CIRS) au CHUV, a apporté la preuve d'une attaque auto-immune contre le cerveau chez les patients narcoleptiques.

Par erreur

Une maladie auto-immune signifie que le système immunitaire attaque l'organisme par erreur, comme dans le cas du diabète ou de la sclérose en plaques.

Dans un second temps, le professeur Tafti a voulu savoir pourquoi seulement 0,05% de la population exprime effectivement la maladie alors que le gène du système immunitaire HLA-DQB1 est présent chez 15 à 25% de celle-ci. Pour résoudre ce problème, une étude internationale comparant les variations génétiques de 1000 patients narcoleptiques avec celles de 1200 porteurs sains a été menée.

Copie protectrice

L'étude a débouché sur une découverte qui perce en partie les mystères de la narcolepsie. "Les gènes sont transmis en deux exemplaires, l'un venant de la mère et l'autre du père. Notre étude a révélé que tout se joue en fait au niveau de la deuxième copie", explique le professeur.

Chez plus de 30% des individus sains, la seconde copie est une copie protectrice qui diminue le risque de narcolepsie d'un facteur de 50. Cette découverte est d'importance puisqu'il s'agit de l'un des plus puissants facteurs génétiques de protection découverts à ce jour contre une maladie, souligne le communiqué. L'étude vient de paraître dans la revue "Nature Genetics".

ATS, le 16 août 2010