Dépistage d'anomalies génétiques pré-grossesse: efficacité limitée


ZURICH / BALE - Des chercheurs alémaniques ont examiné l'efficacité des tests de dépistage d'anomalies génétiques récessives chez les parents avant la grossesse, largement proposés aux Etats-Unis. Résultat: le potentiel de réduction du risque de transmission de troubles neurodéveloppementaux aux enfants ne dépasse guère 5% chez les couples non consanguins.

L'équipe d'Anita Rauch, à l'Université de Zurich (UZH), avec des confrères bâlois et allemands, a voulu tester l'efficacité du dépistage élargi des porteurs sains d'anomalies génétiques (Expanded Carrier Screening). Ces tests sont censés livrer des informations sur le risque de transmission de maladies génétiques aux enfants lorsque les deux parents sont porteurs du même gène défectueux.

Les chercheurs ont examiné les données de séquençage génétique de 700 parents ayant eu des enfants avec des troubles neurodéveloppementaux. Sur les plus de 3000 gènes examinés, beaucoup peuvent engendrer des handicaps, de l'autisme ou d'autres maladies.

"Notre étude montre qu'avec de tels tests génétiques élargis chez les parents, environ 44% du risque de trouble du développement grave chez l'enfant peut être reconnu si les deux sont consanguins, par exemple cousin ou cousine au premier ou au second degré", indique Anita Rauch, citée mardi dans un communiqué de l'UZH. Dans certaines régions comme l'Afrique du Nord ou le Proche et Moyen-Orient, c'est assez fréquemment le cas.

En revanche, chez les couples non consanguins, le test n'a identifié que 5% des cas, et ce dans sa variante maximale impliquant l'examen de tous les gènes récessifs connus. Avec les tests plus courants tels que recommandés aux Etats-Unis, ce taux est encore divisé par plus de deux, selon les auteurs.

Nouvelles mutations

Chez les couples non consanguins, la plupart des troubles du développement de l'enfant résultent de nouvelles mutations, souligne l'UZH. Chez les couples consanguins, c'est l'inverse, ils sont majoritairement hérités.

D'autres facteurs limitent encore le potentiel de ces tests, par exemple leur incapacité à détecter un nombre incorrect de copies d'un gène. En outre, des milliers de gènes impliqués dans des troubles du développement n'ont vraisemblablement pas encore été identifiés comme tels: ainsi dans la cohorte étudiée, 58% des cas n'ont pas trouvé d'explication, selon ces travaux publiés dans la revue Genomic Medicine.

Le 30 août 2022. Sources : Keystone-ATS. Crédits photos: Adobe Stock, Pixabay ou Pharmanetis Sàrl (Creapharma.ch).

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