Vitamin könnte schwere Muskelkrankheit mildern
LAUSANNE - Forschende der EPFL haben einen neuen Ansatz gegen die schwere Duchenne-Muskeldystrophie getestet: Eine hohe Dosis des Vitamins Nikotinamid-Ribosid zeigte im Tierversuch erste vielversprechende Resultate gegen den fortschreitenden Muskelabbau.
Die Duchenne-Muskeldystrophie ist die häufigste muskuläre Erbkrankheit und betrifft eines von 3500 Kindern. Wegen eines Gendefekts fehlt den Betroffenen ein Protein namens Dystrophin, das für die korrekte Funktion von Muskelzellen wichtig ist. Ohne dieses entsteht eine Entzündungsreaktion, die die Muskeln nach und nach zerstört. Die Folge sind fortschreitende Lähmungen und bei den meisten Patienten Tod durch Herz- oder Lungenversagen.
Forschende weltweit suchen daher nach Möglichkeiten, den Gendefekt zu beheben oder ihm entgegenzuwirken. Die Forschenden der ETH Lausanne (EPFL) um Johan Auwerx haben jedoch einen anderen Ansatz gewählt: Ein Vitamin namens Nikotinamid-Ribosid, mit dem die Wissenschaftler das Fortschreiten der Krankheit in Versuchstieren bremsen konnten, wie die EPFL am Mittwoch mitteilte.
Fehlender "Treibstoff"
Die Entzündungsreaktion in den Muskelzellen führt dazu, dass den Kraftwerken der Zelle - den Mitochondrien - der "Treibstoff" ausgeht, hiess es in der Mitteilung weiter. Das verschlimmere die Entzündung zusätzlich und damit die fortschreitende Zerstörung der Muskelzellen.
Das Vitamin Nikotinamid-Ribosid kann von den Zellen aber zu genau dem fehlenden Treibstoff für die Mitochondrien umgewandelt werden. In früheren Studien hatten Auwerx und sein Team bereits festgestellt, dass das Vitamin dem Altern von Muskeln bei Versuchstieren entgegenwirkt - ein Prozess, der ebenfalls mit dem Versagen der Mitochondrien zusammenhängt. Deshalb wollten sie den Effekt auf das Fortschreiten der Muskelkrankheit prüfen.
Weniger Symptome im Tierversuch
Dazu verwendeten sie Fadenwürmer und Mäuse, die den entsprechenden Gendefekt tragen, so dass sie ähnliche Symptome wir Duchenne-Muskeldystrophie-Patienten entwickeln. Mit einer hohen Dosis Nikotinamid-Ribosid behandelte Fadenwürmer zeigten jedoch gar keine Krankheitssymptome, und bei den Mäusen war die Entzündungsreaktion deutlich gedämpft, berichten die Forscher im Fachblatt "Science Translational Medicine".
"Wir haben guten Grund anzunehmen, dass auch Menschen auf diese Behandlung ansprechen, und dass wir die Entzündung reduzieren können", sagte Auwerx gemäss der Mitteilung. "Wir wissen aber nicht, in welchem Mass." Wichtig sei zu bedenken, dass dieser Ansatz nicht auf die Ursache der Krankheit, den Dystrophin-Mangel, abziele, betonte der Forscher. Deshalb sei es schwierig, den Effekt des Vitamins bei Patienten vorherzusagen.
Dennoch wäre es eine grosse Errungenschaft, wenn dieser Ansatz helfen könnte, das Leben von Betroffenen zu verlängern und ihre Symptome zu mildern. Das Vitamin ist als Nahrungsergänzungsmittel im Handel erhältlich und auch bei hohen Dosen seien bisher keine schädlichen Nebenwirkungen bekannt, schrieb die EPFL. Überschüssiges Nikotinamid-Ribosid werde vom Körper mit dem Urin ausgeschieden. Klinische Studien könnten daher bereits in den nächsten zwei Jahren beginnen.
Massive Dosis nötig
"Wir müssen die Dosierung prüfen", so Auwerx. "Bei den Tieren war die Dosis so hoch, dass wir sie nicht über die Ernährung verabreichen konnten". Für die klinischen Studien seien massive Dosen an synthetischem Vitamin nötig.
Der Gendefekt, der die Ursache der Duchenne-Muskeldysthropie darstellt, wurde vor 30 Jahren entdeckt. Ein erster wichtiger Schritt zu Therapien, die sich langsam am Horizont abzeichnen: Die amerikanische Zulassungsbehörde FDA hat im September ein erstes Medikament für den US-Markt freigegeben, dass für Patienten mit einer ganz bestimmten Variante des Gendefekts bestimmt ist.
Davon profitieren jedoch nur etwa 13 Prozent der Betroffenen. Die Entwicklung weiterer Therapien und verschiedener Ansätze ist daher dringend nötig.
Quelle: SDA - 19.10.2016